Rastreamento genético: quem realmente precisa fazer?

O rastreamento genético é indicado quando há sinais de risco aumentado, como histórico familiar, suspeita de síndromes hereditárias, alguns tipos de câncer ou necessidade de ajustar medicamentos. Ele não é para todo mundo, nem substitui avaliação médica. Quando bem indicado, ajuda a prevenir, antecipar cuidados e personalizar tratamentos.

Você já viu anúncios de testes genéticos por aí? Muitos influencers fazem esse tipo de divulgação on-line, mostrando produtos que prometem dar dicas sobre nossa ancestralidade e até mesmo sobre a possível predisposição de doenças em nosso DNA. 

Mas será que todos nós precisamos fazer um rastreamento genético? Qual é a indicação desse tipo de exame? Os testes vendidos em farmácia são eficazes? Quais são as outras opções?

É hora de você tirar todas as suas dúvidas sobre esse assunto! Continue a leitura para saber mais sobre o assunto e entenda como funcionam os testes genéticos. 

O que é rastreamento genético?

Rastreamento genético é o processo de investigar, por meio de exames específicos, se uma pessoa possui alterações no DNA que podem aumentar seu risco de desenvolver determinadas doenças ou influenciar sua resposta a medicamentos.

Ele não serve apenas para “prever o futuro”, mas para identificar predisposições, orientar acompanhamento, prevenir complicações e ajustar tratamentos de forma personalizada. Portanto, quando bem indicado, pode ser um bom aliado.

Como funcionam os testes genéticos?

Os testes analisam fragmentos do DNA presentes nas células do paciente. Geralmente são feitos a partir de:

• amostra de saliva;
• sangue;
• swab (cotonete) de mucosa bucal.

O laboratório sequencia e interpreta partes do material genético, procurando mutações associadas a síndromes hereditárias, doenças específicas ou variações que interferem no metabolismo de medicamentos. Os resultados costumam levar semanas (até meses, dependendo do que for investigado) e sempre exigem interpretação médica ou de um geneticista.

Os testes genéticos caseiros funcionam?

Os testes caseiros (ou seja, aqueles sobre os quais falamos no começo do conteúdo) não substituem o exame clínico feito com indicação médica. Eles podem até trazer informações interessantes, mas têm limitações importantes:

• analisam apenas uma pequena parte do DNA;
• não investigam com profundidade mutações clínicas relevantes;
• podem gerar interpretações erradas sem supervisão médica;
• não servem para diagnóstico isoladamente e sem o aval de um profissional.

Ou seja: eles são curiosos, mas nem sempre são confiáveis para decisões de saúde. Apesar disso, claro, podem ajudar o geneticista a orientar novas buscas, dar pistas importantes para os diagnósticos e até servir como ferramenta para conclusões do médico, somado a outros exames e a uma boa interpretação. 

Qual é a indicação médica do rastreamento genético?

Chegou a hora de você entender quais são as recomendações médicas para a realização de um teste desse tipo. Vamos lá?

Histórico familiar

Quando há casos repetidos de câncer, doenças cardíacas, neurológicas ou outras condições graves entre parentes de primeiro e segundo grau, especialmente se surgiram antes dos 50 anos. Isso levanta a hipótese de uma predisposição hereditária.

Câncer hereditário

Indicado quando a pessoa teve:

• câncer em idade jovem;
• câncer bilateral (como em ambas as mamas);
• múltiplos tumores primários;
• câncer raro;
• familiares com mutações já identificadas.

O objetivo é identificar mutações que podem direcionar prevenção, rastreamento e até tratamento.

Suspeita de síndrome genética

O teste ajuda a confirmar o diagnóstico e orientar acompanhamento quando existem sinais clínicos sugestivos de uma síndrome hereditária, como:

• alterações físicas características;
• múltiplas malformações;
• atraso no desenvolvimento;
• histórico familiar compatível.

Planejamento reprodutivo

Casais podem realizar testes para saber se carregam mutações que possam causar doenças graves nos filhos (como fibrose cística ou atrofia muscular espinhal). O rastreamento permite planejar a gravidez e discutir alternativas seguras, incluindo fertilização in vitro com teste genético embrionário.

Além disso, em casais que apresentam perdas gestacionais frequentes, os testes genéticos podem ajudar a entender o porquê dos abortos de repetição e até a buscar estratégias para minimizar os riscos de novos episódios.

Teste farmacogenético para ajuste de medicações

Algumas pessoas possuem variantes genéticas que alteram a forma como metabolizam medicamentos. Nesse caso, o teste ajuda a ajustar:

• antidepressivos;
• anticonvulsivantes;
• anticoagulantes;
• analgésicos;
• quimioterápicos.

No entanto, é claro que esses testes são bem indicados, normalmente recomendados quando tratamentos variados não funcionam em um paciente.

Fiz um teste e recebi um resultado preocupante. O que fazer?

O primeiro passo é não entrar em pânico. Resultados genéticos precisam ser interpretados no contexto da sua saúde, e não isoladamente.

A recomendação é:

• consultar um geneticista ou médico responsável pelo exame;
• entender o que a mutação realmente significa;
• verificar se há medidas de prevenção ou rastreamento antecipado;
• discutir se familiares precisam ser testados;
• acompanhar regularmente, conforme a orientação.

Um resultado preocupante não é uma sentença, e sim uma oportunidade para agir cedo. Por isso, é importante também orientar os seus pacientes sobre esse ponto e mostrar a eles que o diagnóstico precoce de qualquer condição é sempre um ponto positivo.

FAQ – Perguntas Frequentes

1. Todo mundo deve fazer rastreamento genético?

Não. O teste é mais útil quando existe indicação clínica, caso contrário pode gerar ansiedade e resultados de difícil interpretação.

2. Teste genético é a mesma coisa que exame de paternidade ou ancestralidade?

Não. Testes de saúde analisam mutações específicas; testes caseiros de ancestralidade têm outra finalidade.

3. É possível fazer rastreamento genético durante a gravidez?

Sim. Exames como o NIPT avaliam risco de síndromes cromossômicas no feto.

4. Testes genéticos mostram todas as doenças que uma pessoa terá?

Não. Eles avaliam probabilidade e risco, não determinam o futuro.

5. O resultado do teste pode mudar ao longo da vida?

O DNA não muda, mas a interpretação científica das variantes evolui com novas pesquisas.

Chegamos ao final do nosso bate-papo sobre rastreamento genético! Como é possível perceber, é preciso um certo cuidado na hora de fazer e interpretar esses exames. Portanto, não deixe de buscar a orientação de um profissional para um diagnóstico mais certeiro, ok?

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