Também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, a progeria é uma doença genética que causa envelhecimento e morte precoce. Seus sintomas são bastante desafiadores, mas felizmente a síndrome é extremamente incomum.
Neste texto, vamos falar sobre essa condição rara, mas com relatos de casos no Brasil. Veja quais são as causas da progeria, como ocorre a sua evolução e as possibilidades de minimizar os seus impactos. Boa leitura!
O que é progeria?
O termo progeria vem do grego “geras”, que significa “velhice”. A síndrome é caracterizada por uma desordem genética que acelera drasticamente o processo de envelhecimento. As pessoas acometidas por esse mal podem morrer até dez vezes mais rápido do que o esperado para a idade delas.
Nesse quadro, em pouco tempo, as crianças desenvolvem características físicas associadas à aparência de idosos. Com isso, surgem as comorbidades típicas da idade avançada, o que compromete o bom funcionamento do organismo.
Quando surgem os primeiros sinais de progeria nos bebês?
A progeria é uma das doenças raras que podem acometer pessoas de diferentes gêneros e raças. Estudos indicam que os primeiros sinais da síndrome de Hutchinson-Gilford costumam se manifestar quando a criança atinge seu primeiro ano de vida.
Destaca-se que, mesmo que os sinais físicos do envelhecimento se manifestem, a doença não limita as funções cognitivas. Dessa forma, a capacidade de aprendizagem, inteligência e memória não são afetadas.
Na maioria das vezes, a pessoa vai a óbito por complicações cardiovasculares, doenças respiratórias, acidente vascular cerebral (AVC) e ataques cardíacos. Em geral, a expectativa de vida das crianças que nascem com progeria é em torno de quinze anos.
Como identificar os principais sintomas da progeria?
Mesmo que a criança não apresente nenhum sintoma da síndrome em seus primeiros meses de vida, os pais podem perceber um desenvolvimento abaixo do esperado para a idade.
O grau de comprometimento da pele, que fica precocemente enrugada, costuma estar presente no nascimento. Contudo, é a partir dos 12 meses de idade que começam a surgir as alterações e comorbidades desencadeadas pela progeria. Por ser uma síndrome de caráter sistêmico, diferentes órgãos do corpo têm suas funções comprometidas.
A seguir, destacamos os principais sintomas dessa doença. Confira:
- unhas fracas e frágeis;
- baixa estatura;
- perda excessiva de peso, principalmente de massa muscular;
- ombros caídos devido às modificações na clavícula;
- queda de cabelo;
- pele mais fina, em decorrência da ausência de gordura subcutânea;
- veias e vasos capilares, aparentes na região do couro cabeludo e na face do paciente;
- rosto afinado, com queixo pequeno;
- olhos grandes e salientes;
- alterações no desenvolvimento e queda dos dentes;
- puberdade tardia e maturação sexual deficiente;
- doenças osteoarticulares, como artrite e artrose;
- hipertensão e diabetes.
Quais são as suas causas?
A progeria é causada por uma mutação esporádica no gene LMNA, que codifica a proteína chamada lâmina A, responsável pela integridade molecular do núcleo celular.
A doença se manifesta pela ação de proteínas que desencadeiam divisão celular desordenada e morte precoce das células. Devido à progressão acelerada dos sintomas, o portador pode desenvolver distúrbios do sono, doença coronariana, insuficiência cardíaca e complicações cerebrovasculares. Problemas senis associados à resistência à insulina e a placas de ateroma também são comuns. Nos casos mais graves, existe o risco de morrer dormindo.
Essas alterações genéticas resultam nos sinais e sintomas típicos da progeria. Além das disfunções fisiológicas, o portador da doença desenvolve anormalidades craniofaciais. Na infância e adolescência, as mudanças físicas do envelhecimento, como pele seca, calvície e deficiência nos movimentos articulares, estão presentes.
Existe tratamento para a doença?
Apesar dos notáveis avanços da Ciência e da Medicina, ainda não há cura para a progeria. No entanto, existem tratamentos que podem reduzir os impactos dos sintomas apresentados pelo paciente.
O tratamento dessa síndrome costuma ser feito por uma equipe multidisciplinar. Além dos pediatras, o trabalho é realizado em conjunto com médicos geneticistas, neurologistas e gerontólogos.
A abordagem terapêutica farmacológica com um inibidor da enzima farnesil transferase, o lonafarnib, pode elevar a expectativa de vida em até 2,5 anos. Vale ressaltar que, apesar dos esforços dos pesquisadores, esse foi o primeiro medicamento aprovado pela Federations Drugs American (FDA).
Como é o panorama da progeria no mundo?
Segundo um artigo publicado pela PUC/SP, a doença afeta 1 a cada 4 a 8 milhões de recém-nascidos. A síndrome pode tornar o processo de envelhecimento até sete vezes mais rápido que o normal. Crianças de 10 anos de idade que nasceram com progeria apresentam, em geral, aparência e doenças comuns de idosos com 70 anos.
A seguir, veja alguns casos conhecidos.
As gêmeas de Roraima
Em Roraima, o caso de progeria das gêmeas Elis e Eloá ganhou destaque na mídia. Em 2023, a família obteve a confirmação diagnóstica da doença. O laudo foi emitido pela Unidade de Referência de Saúde da Mulher, instituição vinculada ao governo de Roraima.
Após uma sequência de exames, inclusive genéticos, o Instituto Progeria confirmou que as gêmeas apresentam a rara síndrome. Desde então, as meninas roraimenses seguem em acompanhamento no instituto.
O caso Sammy Basso
O italiano Sammy Basso foi a pessoa que viveu por mais tempo com a síndrome de Hutchinson-Gilford. Basso faleceu aos 28 anos.
Ele deixou um importante legado para o enfrentamento da progeria: ao lado de seus pais, fundou a Associação Italiana de Progeria Sammy Basso. Seu objetivo é promover a conscientização e mais informação sobre a doença.
Enquanto viveu, Basso se dedicou à busca da cura da síndrome e participou de várias pesquisas sobre o tema.
Progeria retratada por Hollywood
Premiado com três Oscars, o filme “O curioso caso de Benjamin Button”, (EUA-2008) é um dos clássicos sobre a progeria. Estrelado por Brad Pitt, o personagem principal é um homem que nasce idoso, caracterizando a síndrome.
Apesar de incurável, a progeria é retratada pelo autor de uma maneira inusitada: o homem que nasce velho rejuvenesce à medida que o tempo passa. De modo espetacular, a história protagonizada por Brad Pitt serviu para divulgar informações sobre uma doença que ainda desafia a humanidade.
Como você viu, existem síndromes raras que merecem atenção dos profissionais de saúde e dos pesquisadores. Considerando a interdisciplinaridade do ENEM e dos vestibulares de Medicina, convém se informar sobre temáticas como a progeria.
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