As doenças raras são definidas pelo critério de baixo número de pessoas afetadas. Nesse sentido, uma enfermidade é assim considerada quando a cada 100 mil indivíduos, somente 65 pessoas a possuem. Consequentemente, por serem pouco conhecidas, as formas de anamnese, de diagnóstico e de tratamento da maioria delas ainda são pouco divulgadas.
Em sua maioria, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e resultar em morte. Também é comum que não possuam cura e, hoje, o tratamento é feito pelo acompanhamento multidisciplinar, aliviando os sintomas ou buscando retardar seu aparecimento. Recentemente, porém, alguns avanços trouxeram mais esperança a esta dura realidade. Confira quais foram eles e por que podemos comemorar!
Doenças raras no Brasil
Nos últimos oito anos, houve um grande avanço com relação às pesquisas e procedimentos que envolvem tal categoria de doenças em nosso país. Abaixo estão alguns marcos:
- Implementação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) e inclusão das Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS em 2014;
- Garantira da reserva de pelo menos 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa de Saúde para o estudo do tratamento das doenças raras em 2019;
- Aperfeiçoamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), estabelecendo um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho.
Tudo isso ajudou a fomentar o acesso à população, fortalecendo a PNAIPDR. Inclusive, vale destacar que, devido à existência de muitas doenças assim classificadas, foi preciso separá-las em dois eixos distintos. De um lado, existem aquelas de origem genética, que são anomalias congênitas ou de manifestação tardia, as deficiências intelectuais e os erros inatos do metabolismo. De outro, estão aquelas de origem não genética, isto é, que podem ser infecciosas, inflamatórias ou autoimunes, por exemplo.
Teste do pezinho e Educomunicação
Via de regra, grande parte das doenças raras são diagnosticadas após os cinco anos de idade, quando os responsáveis já passaram por muitos especialistas, procurando um diagnóstico e um tratamento eficaz para o quadro da criança. Por essa razão, a ampliação do rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho é útil para o diagnóstico precoce.
Veja a ordem das etapas do exame:
- Doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias;
- Galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
- Doenças lisossômicas;
- Imunodeficiências primárias;
- Atrofia muscular espinhal.
Outra ação importante para auxílio ao diagnóstico precoce é a Educomunicação, ou seja, o desenvolvimento de conteúdos educativos em sala de aula, de modo democrático e com base em um ecossistema aberto e criativo. Este projeto objetiva fortalecer a PNAIPDR e promover a educação continuada de profissionais da Saúde. Em breve, serão disponibilizadas 14 videoaulas na plataforma UniverSUS Brasil para capacitação de trabalhadores não especialistas.
Importância do diagnóstico assertivo e/ou precoce
O auxílio ao diagnóstico é essencial, pois tais patologias possuem a problemática de possuírem uma ampla diversidade de sinais, que podem variar de doença para doença e de pessoa para pessoa. Outro obstáculo encontrado é que, sintomas comuns podem simular outras doenças, o que dificulta o diagnóstico clínico e também causa angústia aos familiares.
Após o diagnóstico, é indispensável garantir a integralidade do cuidado para este indivíduo, por meio do acesso aos serviços de saúde. Para tanto, existem 17 estabelecimentos habilitados como referência em doenças raras, em diversos estados do Brasil: seis estão localizados na região Sudeste; cinco no Nordeste; três no Sul e três no Centro-Oeste.
Atualmente, o sistema funciona a partir da integração dos estados que possibilita o acolhimento de pacientes de unidades federativas que ainda não possuem seus próprios centros especializados. E é para melhorar esta realidade que a AFYA existe, com o compromisso de levar o ensino e a prática médica para o interior do território brasileiro.
Conheça as nossas duas novas unidades:
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